El cáncer es una enfermedad muy común, por lo que no es extraño que diferentes miembros de una familia lo hayan sufrido en algún momento. Esto se debe a que pueden tener factores de riesgo comunes como, por ejemplo, el tabaquismo o la obesidad. Más concretamente, en un 20% de los pacientes oncológicos existe una historia familiar previa de cáncer.
El cáncer es una enfermedad que ocurre debido al funcionamiento anormal de los genes. Así, en la mayoría de los síndromes de cáncer hereditario la posibilidad de que un hijo herede la mutación familiar es de un 50%. “Sin embargo, ser portador de una mutación no es sinónimo de cáncer, sino que significa tener un mayor riesgo de desarrollar uno o varios tipos de cáncer”, explica el Dr. Luis Chiva, director del Departamento de Ginecología de la Clínica Universidad de Navarra.
Entre los principales síndromes de cáncer hereditario destaca el cáncer de mama, ovario y cáncer de colon no polipósico.
El cáncer epitelial de ovario es uno de los grandes enemigos de los ginecólogos especializados en oncología ya que “es un tumor que rara vez da síntomas al inicio y, cuando se empieza a notar la enfermedad, ya está bastante extendida en el abdomen”. Afecta especialmente a mujeres entre los 50 y 60 años y su mortalidad es muy elevada si consideramos que en el 75% de las pacientes diagnosticadas la enfermedad está avanzada. Por lo general, menos de un 20% sobrevive más de 5 años cuando la enfermedad se ha extendido fuera de la pelvis.
El principal problema es que por ahora no existe ningún método de diagnóstico precoz, a diferencia de lo que ocurre con el cáncer de mama o el cáncer de cuello uterino. Sin embargo, al tratarse de una enfermedad hereditaria, la sospecha aparece cuando el paciente tiene dos o más familiares de primer grado con cáncer de ovario o mama. En este grupo de pacientes la vigilancia mediante ecografía transvaginal y marcadores tumorales, especialmente el marcador CA-125, puede ser de especial utilidad si se realizan al menos dos veces al año.
Desde que se descubrió la existencia de genes mutados, en 1995, la forma de entender la oncología cambió porque, poco a poco, los investigadores han ido conociendo cómo afecta la mutación a las mujeres portadoras. Más concretamente, el gen BRCA1 comporta un riesgo de desarrollar cáncer hereditario de mama a lo largo de la vida de entre 50 y 85%, en comparación con el riesgo de aproximadamente un 10% existente en la población general.
Por otro lado, el riesgo de cáncer de ovario en las portadoras a lo largo de la vida se estima en un 15 a un 45%. Las mutaciones del BRCA1 aumentan también el riesgo de otros como el cáncer de próstata (varones con mutación) o colon.
Las mujeres que no han padecido todavía esta enfermedad, pero que al mismo tiempo han sido diagnosticadas de esta mutación tienen que ser vigiladas de cerca, ya que tienen gran riesgo de tener un cáncer de ovario o mama hereditario.
“Cuando en una mujer se observe una historia familiar frecuente de cáncer mama u ovario, su ginecólogo tiene la obligación de investigar si se puede tratar de un tumor hereditario, ya que, de este modo se podrá prevenir en familiares que todavía no la han padecido”, asegura el doctor Luis Chiva.
Además, este descubrimiento ha salvado la vida a miles de mujeres en todo el mundo. “Nuestras pacientes se benefician de un plan de tratamiento en el que, además del ginecólogo oncólogo, intervienen oncólogos médicos, oncólogos radioterapeutas y patólogos trabajando en equipo de manera rápida y coordinada”, añade.