(CNN) – El congelador está detrás de una pesada puerta en el sótano de un modesto edificio del campus de la Universidad de Islandia.
Se siente mucho más frío de lo que es; adentro, la temperatura es de -15 grados Fahrenheit, pero el aire es tan seco que no puedes ver tu respiración.
Guardados en ese congelador hay frascos y frascos de sangre, tantos como el ojo puede ver, unas 500 mil muestras de 150 mil personas.
Casi la mitad de la población de Islandia está representada en ese congelador, y su sangre podría ayudar a los científicos a descifrar los códigos para una serie de temas, desde el tratamiento de enfermedades hasta la comprensión de la inteligencia humana.
La clave está en su ADN.
Oculto en el aislamiento
Islandia es un país desierto, remoto y aislado. Es una maravilla natural que se jacta de tener impresionantes cataratas y glaciales helados.
Desde que los vikingos se asentaron allí, hace más de 1.200 años, la población de Islandia se ha mantenido relativamente desconectada del resto del mundo, lo que ha permitido que tenga una reserva de genes extremadamente homogénea.
Tanto, que el 90% de su población es considerada puramente islandesa.
Fue esa reserva única de genes lo que hizo que el neurólogo y genetista Kari Stefansson volviera a casa, tras 20 años de estar fuera del país.
“Cuando comienzas a observar la genética, cuando comienzas a pensar en la vida en general, resulta que toda la vida sobre la Tierra está basada en el ADN”, dice Stefansson. “No hay vida en la Tierra que no esté basada en información que repose en ese macromolécula milagrosa que llamamos ADN”.
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Stefansson volvió a Islandia hace dos décadas y fundó una compañía llamada deCODE, con el ambicioso objetivo de hacer un mapeo del genoma de todo el país. Es un gran desafío pero no es imposible, dado que en el 2016 la población total de Islandia era de aproximadamente 332.000 personas.
“Creemos que podemos secuenciar los genomas completos de una gran cantidad de personas”, le dijo Stefansson al doctor y corresponsal médico de CNN Sanjay Gupta, en la sede central de deCODE, en Reykjavik.
“Por ejemplo, en este edificio hemos secuenciado los genomas completos de 40.000 personas. Pero esa afirmación no es del todo auténtica. Es un poco falsa porque, sí, los hemos secuenciado en cada caso particular, pero hay ciertas características en la secuencia que todavía no hemos podido descifrar”.
La pieza faltante que más fascina a Stefansson es el cerebro.
Prevenir el alzhéimer
Un genoma es nuestro conjunto completo de ADN, el compuesto químico que contiene las instrucciones genéticas. Es el código que les dice a nuestros cuerpos cómo funcionar, desde nuestros órganos hasta nuestras células.
En definitiva, tiene 6.000 millones de piezas de información, dispuestas en 3.000 millones de pares, lo que compone cientos de miles de genes.
Cuando se vinculan con historias médicas conseguidas a través de gobierno, los científicos pueden identificar cambios relacionados con una enfermedad.
El equipo de Stefansson en deCODE ha identificado genes que impactan las posibilidades de desarrollar males como el alzhéimer, enfermedad cardiaca y cáncer de seno. Los han llevado incluso a un nivel de solución de problemas y creatividad. Los científicos de deCODE pueden decirte, basados en tu perfil genético, si te gusta hacer crucigramas o tienes una mente artística.
“La genética humana es el estudio de la diversidad humana”, asegura Stefansson. “Y tener por ejemplo a la genealogía te da la avenida por la que pasa la información de una generación a la otra”.
La genealogía, o historia familiar, es otra de las piezas que trajo a Stefansson de vuelta a casa para trabajar en este proyecto.
La mayoría de los islandeses pueden trazar su linaje en un único poblador vikingo. Con esa información, deCODE puede rastrear tendencias de enfermedades en árboles genealógicos. Así que cuando los investigadoras encuentran una mutación genética o una variante, es fácil rastrearla.
“Descubrimos una variante hace unos tres o cuatro años, que confiere protección contra el alzhéimer”, explica Stefansson. “Es una rara variante genética encontrada en cerca del 1% de la población islandesa, y si se ataca esa variante, estarás casi completamente protegido contra la enfermedad de alzhéimer”.
Sin embargo, las variantes identificadas en la homogénea población islandesa pueden no ser efectivas dentro de una población heterogénea.
El próximo paso es replicar lo que la variante genética hace en el cuerpo, en forma de medicamentos, para proteger la salud de otras personas.
Ahí es donde la empresa matriz de deCODE’s, la compañía biofarmacéutica Amgen, entra en escena. Amgen compró el proyecto en el 2012 y utiliza toda la información de los hallazgos científicos publicados por deCODE.
Sean Harper, director de investigación y desarrollo de Amgen, dice que lo fundamental para la compañía —y para cualquier empresa que fabrique medicamentos basados en información genética— es saber que funcionan en humanos, al contrario de comenzar con animales.
Según él, casi la mitad de los actuales proyectos de investigación de Amgen están influenciados directamente por la genética y, de ellos, al menos el 90% se deriva del trabajo de deCODE.
Stefansson agrega que este pequeño pero pujante país está dejando una marca significativa en este campo. “Probablemente hemos contribuido tanto como lo ha hecho todo el resto de Europa, de manera conjunta”, dice.
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Pero no todos están de acuerdo con lo que está haciendo deCODE.
Muchos críticos han cuestionado la privacidad y lo que se realizará con toda la información que tiene el proyecto, así como el hecho de que los equipos de científicos tengan acceso a las historias médicas de la población de Islandia.
En respuesta, Stefansson destaca que toda la información en deCODE está encriptada y es anónima.
Sin embargo, y ese es otro tema controversial, Stefansson espera que pronto ya no sea necesario el anonimato.
“Tenemos una idea del genoma de todos los islandeses hoy”, dice. “Y una de las grandes preguntas es: ¿cómo puede la sociedad sacar provecho de esto? Hay algunos obstáculos que la sociedad debe superar antes de utilizarlo”.
Ofrece un ejemplo: solo hay una mutación del BRCA2 -el gen que causa el cáncer de seno- en Islandia. Solo el 0,8% de la población islandesa tiene esa variante, pero el 86% de esas mujeres tienen probabilidad de desarrollar un cáncer potencialmente letal.
“Podemos, pulsando un botón, encontrar la identificación encriptada de todas las portadoras”, dice Stefansson. “Si la sociedad quiere usar esa información, podría encontrar a esas mujeres, acercarse a ellas, para mitigar la mayoría de los riesgos”.
Pero, agrega, “por el momento, la sociedad está discutiendo si utilizar esos datos o no. Una de las preocupaciones es que al acercarse a esas mujeres se estaría violando su derecho a no saber. Sin embargo, ha habido una tradición en nuestra sociedad, como en muchas otras, de que no dejas morir a la gente prematuramente si puedes salvar sus vidas”.
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Por ahora, Stefansson espera que descifrar el código de nuestra genética pueda llevar a tener mayor conocimiento que permita salvar vidas y a fabricar nuevos medicamentos. En estos momentos, se están llevando a cabo pruebas con fármacos basados en la variante del alzhéimer descubierta por deCODE, así como en un nuevo medicamento cardiovascular.
Meera Senthilingam contribuyó con este reporte.