(CNN) – Fue justo después de Navidad en 2013 y David Fajgenbaum estaba a un pelo de la muerte.
Yacía en una cama de hospital en la Universidad de Arkansas, afectado por una rara enfermedad. Su recuento de plaquetas en la sangre era tan bajo que incluso un ligero golpe en su cuerpo podría provocar una hemorragia cerebral letal. Un médico le dijo que escribiera su testamento vital en una hoja de papel.
Fajgenbaum fue llevado a una tomografía computarizada. Las lágrimas cayeron por su rostro y cayeron sobre su bata de hospital. Pensó en el primer paciente que había muerto bajo su cuidado en la escuela de medicina, y cómo su cerebro había sangrado de manera similar por un derrame cerebral.
No creía que viviría la exploración.
Pero lo hizo. Resulta que su dolor de cabeza no era una hemorragia cerebral, solo presión sinusal. La quimioterapia había comenzado.
Fajgenbaum estaba luchando contra la enfermedad de Castleman, un raro trastorno autoinmune que involucra un crecimiento excesivo de células en los ganglios linfáticos del cuerpo. No era la primera vez que una recaída había amenazado su vida. Los regímenes masivos de quimioterapia de “conmoción y asombro” lo ayudaron a escapar por poco de la muerte durante cuatro ataques anteriores, pero cada nuevo ataque a su cuerpo lo iba debilitando.
“Aprendes mucho al morir”, dice.
Aprendió lo suficiente como para sorprender a sus médicos al encontrar una forma de tratar su enfermedad. Casi seis años después está en remisión, él y su esposa tienen una niña y está dedicando su carrera médica a salvar a otros pacientes como él.
Fajgenbaum, de 34 años, relata su casi muerte y su notable recuperación en un nuevo libro, “Persiguiendo mi cura: la carrera de un médico para convertir la esperanza en acción”.
Su historia tiene lecciones para el futuro de la investigación de enfermedades raras, y para vivir.
Su primer amor fue el fútbol americano
Cuando era un niño en Raleigh, Carolina del Norte, Fajgenbaum pasó los sábados al margen mirando a los NC State Wolfpack con su padre, el médico del equipo.
A los 7 años, estaba obsesionado con convertirse en un atleta de la División 1. En la secundaria se levantaba a las 5 de la mañana para salir a correr. Las paredes de su habitación estaban cubiertas con información sobre fútbol.
Logró su sueño, llegando al equipo de fútbol de la Universidad de Georgetown como quarterback. Pero durante su segundo año en 2004, su madre murió de cáncer.
Su enfoque obsesivo se profundizó, ayudándolo a aprender a apreciar los preciosos momentos de la vida y comprender las cosas malas que aún le pueden pasar a las personas buenas.
“Conozco personas mucho más dignas de milagros que yo que no los han recibido”, dice.
Fajgenbaum luego obtuvo una maestría en la Universidad de Oxford, donde aprendió a realizar investigaciones científicas para poder combatir la enfermedad que se llevó a su madre.
Ese enfoque implacable y el rigor científico algún día le salvarían la vida.
En la escuela de medicina, una enfermedad rara casi lo mata
Fajgenbaum ingresó a la escuela de medicina en la Universidad de Pensilvania para convertirse en un médico como su padre, específicamente, un oncólogo, en homenaje a su difunta madre.
Durante su tercer año, en 2010, se enfermó gravemente y estuvo hospitalizado durante cinco meses. Algo atacaba su hígado, riñones y otros órganos y los apagaba.
El diagnóstico fue enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática.
Descrito por primera vez en 1954, Castleman se presenta en parte como una enfermedad autoinmune y en parte como cáncer. Es casi tan raro como la ELA: hay aproximadamente 7.000 casos nuevos cada año en Estados Unidos.
La enfermedad hace que ciertas moléculas de señalización inmune, llamadas citocinas, entren a toda marcha. Es como si llamaran a los aviones de combate para ataques totales en el territorio local.
Los médicos de Fajgenbaum sabían que su cuerpo estaba en una guerra civil, pero tenían preguntas sobre cómo y por qué.
En su cama de hospital, Fajgenbaum sintió náuseas y debilidad. Sus órganos estaban fallando y notó curiosas manchas rojas en su piel. Pero sus doctores, enfocados en salvar su vida, no estaban interesados en estos “lunares de sangre”.
Preguntó a cada nuevo médico que entró en su habitación qué significaban los lunares de sangre.
“Salieron para decir que no importaban”, dice Fajgbenbuam. Pero el estudiante de medicina convertido en paciente continuaría para demostrar que estaba haciendo algo.
“Los pacientes notan cosas que nadie más ve”, dice.
Sufrió recaídas potencialmente mortales
La enfermedad de Castleman golpeó a Fajgenbaum cuatro veces más en los siguientes tres años, con hospitalizaciones que variaron de semanas a meses.
Pero incluso con el tratamiento de un especialista de Castleman, había muchas incógnitas. Fajgenbaum se mantuvo vivo solo a través de intensas campañas de quimioterapia.
Cuando enfrentó repetidamente la muerte, se lamentó más por los recuerdos que aún no había hecho: graduarse de la escuela de medicina, casarse con su novia de la universidad y mirar a los ojos de su hijo o hija.
Durante una recaída en un hospital de la Universidad de Duke, su familia llamó a un sacerdote para que le leyera los ritos funerarios.
Después de todos los contratiempos, todos los fallos de órganos, toda la quimioterapia, Fajgenbaum temía que su cuerpo simplemente se quebrara.
A pesar de cuatro hospitalizaciones, logró graduarse de la escuela de medicina. Su vida dependía de ello.
Necesitaba cambiar la forma en que se realiza la investigación médica
En lugar de comenzar una residencia como la mayoría de sus compañeros de la escuela de medicina, Fajgenbaum comenzó un MBA en Penn’s Wharton School en 2013.
También fundó la Red Colaborativa de la Enfermedad de Castleman (CDCN, por sus siglas en inglés), una iniciativa global dedicada a lucha contra la enfermedad de Castleman. Muchos de sus compañeros de la escuela de negocios se unieron a la causa. Fajgenbaum pensó que agregar una mentalidad de director ejecutivo le permitiría ampliar su enfoque para curarse a sí mismo.
La coordinación de los esfuerzos de intercambio de datos entre laboratorios le obligó a utilizar “todos los cursos de negociación, toma de decisiones estratégicas y de economía gerencial que tomé en la escuela de negocios”, escribió en su libro.
A través del CDCN comenzó a reunir a los mejores investigadores de la enfermedad de Castleman del mundo para reunirse en la misma sala. Su grupo trabajó con médicos e investigadores, así como con pacientes, para priorizar los estudios que debían realizarse lo antes posible.
En lugar de hacer que las personas soliciten subvenciones, eligen a los mejores investigadores para investigar Castleman.
Fajgenbaum también priorizó los ensayos clínicos que rediseñaron los medicamentos que la FDA ya había aprobado como seguros en lugar de comenzar desde cero con nuevos compuestos.
Mientras tanto, nunca supo si la próxima recaída podría finalmente matarlo. Evitarlas significaba volar a Carolina del Norte cada tres semanas para recibir tratamientos de quimioterapia.
Aun así, le propuso matrimonio a su novia de la universidad, Caitlin Prazenica, entregándole una carta escrita por su sobrina a su “tía Caitlin”, que decía, en parte, “Soy una muy buena niña de las flores”.
“La enfermedad no fue un obstáculo para mí”, dice su ahora esposa. “Solo quería que estemos juntos”.
Pero a fines de 2013 Castleman volvió a atacar y lo llevó al hospital de Arkansas. Marcó su roce más cercano con la muerte.
Fue pionero en un nuevo tratamiento
Antes de que él y Prazenica pudieran enviar sus invitaciones para la boda, Fajgenbaum se dispuso a tratar de salvar su propia vida.
Tras examinar sus registros médicos, se concentró en una idea de que, más de 60 años después de que se descubrió la enfermedad de Castleman, los investigadores aún no habían explorado.
Una proteína llamada factor de crecimiento endotelial vascular, o VEGF, estaba aumentando 10 veces su nivel normal. En la escuela de medicina, había aprendido que el VEGF controla el crecimiento de los vasos sanguíneos, y planteó la hipótesis de que los lunares de sangre que habían aparecido con cada recaída de Castleman eran un resultado directo de ese pico de proteínas, lo que indica al sistema inmunitario que tome medidas.
También sabía que había un inmunosupresor llamado Sirolimus que fue aprobado por la FDA para ayudar a combatir el sistema inmunitario cuando se activara contra los trasplantes de riñón.
Después de consultar con un experto de los Institutos Nacionales de Salud, Fajgenbaum le pidió a su médico que le recete el medicamento. Lo recogió en febrero de 2014 en una farmacia cerca de su casa.
“Una droga que potencialmente podría salvar mi vida se escondía a plena vista”, dice.
Hasta ahora está funcionando. Fajgenbaum ha estado en remisión de Castleman por más de cinco años. No es el jugador de fútbol musculoso que alguna vez fue, pero está cerca de su fuerza máxima.
Después de tres meses en Sirolimus, él y Caitlin se casaron en un salón de baile de Filadelfia, y su alegría siempre es amplificada por los recuerdos de sus luchas.
Fajgenbaum ahora es profesor asistente de medicina en la Universidad de Pensilvania, dirige un laboratorio de investigación e inscribe a pacientes en un ensayo clínico para el medicamento que le devolvió la vida.
Terminó el borrador de su libro en agosto de 2018, a tiempo para el nacimiento de su hija, Amelia.
“Ella es un pequeño milagro”, dice Caitlin Fajgenbaum. “Somos muy afortunados de tenerla”.
Su enfoque de la investigación se puede aplicar a todas las enfermedades raras
Hay 7.000 enfermedades raras que afectan a 400 millones de personas en todo el mundo, según Global Genes. Y solo el 5% tiene un tratamiento aprobado por la FDA.
Fajgenbaum dice que hay una gran oportunidad para que él y otros cambien eso.
“Debido a que se ha invertido muy poco tiempo y dinero en estas enfermedades, hay muchas oportunidades”, dice.
Sus esfuerzos han llamado la atención de la Iniciativa Chan Zuckerberg (CZI, por sus siglas en inglés), creada por el cofundador de Facebook Mark Zuckerberg y su esposa, la Dra. Priscilla Chan, para tratar, controlar y prevenir todas las enfermedades para fines de siglo.
La directora de política científica de la organización, Tonia Simoncelli, le dijo a CNN que está destacando la CDCN de Fajgenbaum como un modelo sobre cómo reunir a una comunidad para superar una enfermedad rara.
“No he visto a nadie abordar una enfermedad con ese nivel de organización”, dice ella. “No esperó a que las estrellas se alinearan. Las alineó él mismo”.
La investigación de muchas enfermedades raras sufre porque no hay un plan para toda la enfermedad y un “quarterback” que lo dirija, dice Simoncelli.
Entonces, durante los últimos 10 meses, el grupo de Fajgenbaum y la CZI han estado trabajando juntos para ayudar a las comunidades de enfermedades raras a reunir a pacientes, investigadores y médicos para que realicen la investigación correcta lo más rápido posible.
“Parte de su brillantez es que su modelo se puede convertir en una serie de pasos”, dice Simoncelli.
Fajgenbaum espera que su historia ofrezca lecciones, mucho más allá de la medicina, sobre lo que las personas pueden hacer cuando están entre la espada y la pared.
Y siente que su sufrimiento significa algo cuando mira a los ojos de sus pacientes con la enfermedad de Castleman. Una niña llamada Katie fue diagnosticada a los 2 años y sufrió 14 hospitalizaciones.
Luego, su médico le recetó el medicamento de Fajgenbaum después de que la familia se comunicó con la CDCN. Katie no ha sido hospitalizada desde entonces y acaba de graduarse de la guardería. Incluso aprendió a andar en bicicleta.